供卵试管公司哪家正规，视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症不及时治疗会
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视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，好发人群为婴幼儿，通常为小于5岁的婴幼儿。这种肿瘤长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼睛感知外部光线和颜色的组织。010-35万视网膜母细胞瘤遗传咨询。然而，每三个患有视网膜母细胞瘤的儿童中就有一个最终双眼都患有这种疾病。视网膜母细胞瘤患者最常见的初始症状是瞳孔出现小白点，医学上称之为猫眼反射或白瞳。这个位于瞳孔中的白点，在暗室检查或眼部b超中可以清晰看到。视网膜瘤患者也可能有对眼或斜视症状，因此他们经常斜视其他东西。虹膜(眼睛的感光组织)的颜色变化；结膜充血；眼睑肿胀；视力下降或最终失明。如果患者在病程早期得到诊断和治疗，疾病通常是可以治愈的。
视网膜母细胞瘤不及时治疗会扩散。但是，如果不及时治疗，这种肿瘤可以从眼睛转移到身体的其他部位。如果转移扩散，这种遗传病很可能危及患者的生命。视网膜母细胞瘤如果是由体细胞基因突变诱发的，也叫遗传性视网膜母细胞瘤。通常这种疾病的患者双眼都会发病，眼睛以外的器官发生其他种类癌症的风险也会增加，尤其是松果体(脑松果体)母细胞瘤的风险，骨肉瘤(骨癌的一种)、肌肉等软组织肉瘤、黑色素瘤(一种比较严重的皮肤癌)的风险也会相应增加。视网膜细胞瘤发病率在美国，每年确诊的视网膜母细胞瘤患儿有250到300例。15岁以下患癌儿童比例约为4%。视网膜细胞瘤基因突变RB1基因突变是大多数视网膜母细胞瘤病例的原因。它属于抑制肿瘤生长的基因，即能调节细胞的生长过程，防止细胞恶性增殖。RB1基因的大部分突变过程使其无法合成任何能发挥一定作用的蛋白质，因此不再能有效地调节体内的细胞分化过程。因此，视网膜中的一些细胞迅速分化，形成恶性肿瘤。
关于视网膜母细胞瘤和13号染色体缺失的一些研究表明，不同的患者患有视网膜母细胞瘤和其他肿瘤，根据其病程可分为几种主要类型和亚型。每一种都是由不同的基因突变引起的。少数视网膜母细胞瘤是由13号染色体上某些基因(包括RB1基因)的微缺失引起的。除了RB1基因，这条染色体上的遗传物质中还有一些其他基因缺失。视网膜母细胞瘤患儿的常见症状包括：智力低下、发育迟缓、面部特征明显，如睫毛过密、鼻子短、鼻梁宽、先天性耳发育不良等。视网膜细胞瘤遗传模式研究结果表明，约三分之一的视网膜母细胞瘤病例是遗传性的，即体细胞和生殖细胞(精子和卵子)都可能存在RB1基因突变。遗传性视网膜母细胞瘤患者通常有家族成员也患有这种疾病，他们仍可能将突变的RB1基因遗传给下一代。其他视网膜母细胞瘤病例中约有三分之二是非遗传性的，即RB1基因的突变只发生在视神经细胞中，这种突变的基因不能遗传给下一代。
在遗传性视网膜母细胞瘤病例中，三分之一的视网膜母细胞瘤可以遗传，并且突变的RB1基因遵循常染色体显性遗传模式。这意味着突变基因在每个细胞中仅复制一次就足以增加患癌风险。患者可能具有父母或母亲RB1基因的变异拷贝。或者这个突变的基因是在授精后，或者在精子和卵子形成过程中，由一个新的突变形成的。如果视网膜中RB1基因的另一个拷贝在患有这种疾病的患者的任何年龄发生突变，视网膜母细胞瘤的病情将进一步发展。这种二次突变通常发生在儿童期，会导致视网膜母细胞瘤患者双眼进一步发育。
在非遗传性视网膜母细胞瘤的病例中，只有一只眼睛患病，其他家族成员没有这种疾病的病史。患者出生时就有两个正常的RB1基因拷贝。但进入儿童期后，特定视网膜细胞中的两个副本RB1基因会发生变异。患有非遗传性视网膜母细胞瘤的患者没有将这种变异RB1基因传递给下一代的风险。但没有基因检测，很难判断1例视网膜细胞瘤是遗传性的还是非遗传性的。
